Intră acum și în grupul de
Societatea Română de Hematologie și Spitalul Județean de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava au organizat vineri, la Suceava, simpozionul „Diagnosticul și Tratamentul Amiloidozelor”, axat pe Amiloidoza Ereditară tip Transtiretină care este o boală genetică rară.
În România sunt diagnosticați acum 26 de pacienți, din care 20 cu origini în Todirești, cei din Todirești având aceeași mutație a unei gene.
Prof. dr. Daniel Coriu, vicepreședinte al de la Institutul Clinic Fundeni a prezentat, vineri, la Suceava, în cadrul unui simpozion, această situație, arătând că este nevoie ca la Suceava să fie înființat un centru de diagnostic și tratament al acestei boli în condițiile în care pacienții trebuie să parcurgă acum drumul până la București.
El a explicat că Amiloidoza Ereditară de tip Transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrie de amiloid formate din variante patolgice ale transtiretinei.
Potrivit acestuia, această boală rară afectează la nivel mondial 5000-10.000 de persoane, iar zone endemice cu număr crescut de pacienți diagnosticați ar fi în nordul Portugaliei, cu 151 de cazuri la 100.000 de locuitori, nordul Suediei cu 104 la 100.000 de locuitori și Japonia cu 0,99 cazuri la un milion de locuitori.
În România, prevalența este de 1,2 la un milion de locuitori, cu o prevalență crescută în județul Suceava, de 3 la un milion de locuitori.
Astfel, în România au fost diagnosticați până în prezent 26 de pacienți cu ATTR din care 20 au mutația Glu54Gln, aceștia având originea în comuna Todirești din județul Suceava, iar la ceilalți șase, care sunt dispersați în țară, sunt alte mutații.
Prof. univ. dr Daniel Coriu a explicat că boala debutează în jurul vârstei de 40 de ani cu amorțeli la nivelul extremităților, neuropatie senzitivo-motorie simetrică progresivă, la care se asociază mai multe semne cum ar fi disfuncție autonomă precoce, scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă, evoluția fiind de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluția neuropatiei către imobilizare la pat, casexie și în final deces, după 10 ani de la debutul simtomelor.
Pacienți diagnosticați cu această boală din județul Suceava au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani prezentând simptomele acestei boli.
Coriu a spus că boala nu are nicio legătură cu mediul și că este vorba doar de genetică și că este legată de transmiterea ereditară.
„De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde. Anul trecut am desfășurat o acțiune de o săptămână în zona Todirești tocmai pentru a înțelege. Din păcate nu am putut răspunde la această întrebare. Avem niște bănuieli”, a spus profesorul universitar bucureștean.
El a arătat că este probabil să fie strămoși comuni care au adus această genă.
Coriu a mai spus că tratamentul oprește boala, nu o vindecă și că există o nouă terapie care are obiectivul de a vindeca boala.
Profesorul universitar a explicat că la Institutul Clinic Fundeni se fac cercetări privind această boală rară de 20 de ani, dar că nu există un buget alocat.
Coriu a explicat că la Suceava ar urma să fie înființat un centru de diagnostic și tratament al bolii, menționând că în SJU Suceava sunt medici foarte buni în secțiile de neurologie, cardiologie și hematologie cărora le va împărtăși experiența și se va forma o echipă comună.
„Pacientul va veni aici și ne interesează cazurile noi diagnosticate care sunt convins că sunt foarte multe”, a spus medicul.
El a spus că au fost testați până acum peste 100 de persoane din zona Todirești și că este nevoie de un sceening clinic.
„Această boală nu apare de nicăieri. Este din familie. Am fost în zona Todirești. Oamenii cunoșteau această problemă, dar din nefericire nu a fost un partener medical care să înțeleagă. Sunt convins că dacă ne extindem aria de cercetare și în alte zone, spre Rădăuți, spre Botoșani, sunt convins că avem alte cazuri”, a spus Coriu.
El a mai arătat că este o boală foarte rară și că medicii nu sunt pregătiți să cunoască asta, mai ales că sunt 6000 de boli rare, iar un medic nu poate să știe totul despre boli rare.
„Tragem un semnal de alarmă și sunt convins că vom crește gradul de conștientizare al medicilor”, a mai spus Coriu.
Prezent la deschiderea simpozionului, președintele CJ Suceava, Gheorghe Flutur, a spus că oameni cu această boală au fost la el în audiență și știe despre problemele pe care le generează această boală.
El a spus că salută faptul că Centrul de la Suceava va scuti familiile și pacienții de efortul de a merge la București pentru tratament.
Flutur a spus cercetările în domeniul genetic și prevenția trebuie încurajate și că susține demersurile pentru prevenirea acestor maladii.
Managerul Spitalului Județean Suceava, Vasile Rîmbu, a spus la rândul său că va sprijini funcționarea unui centru de diagnoză și tratament al acestei boli la SJU Suceava.(T.B.)
Intră acum și în grupul de
